家族性高コレステロール血症

家族性高コレステロール血症は、日本人で500人に1人といった高い割合でみられる遺伝性の病気。

家族性高コレステロール血症とは

高コレステロール血症とは、何らかの原因によって血液中のコレステロールの量が多くなっている状態のことで高脂血症(脂質異常症)の一つですが、動脈硬化の最大の危険因子ともいわれています。

高コレステロール血症になる原因としては、動物性脂肪を多く使用する欧米型の食生活が関係していると考えられている他、さまざまな要因があるとされていますが、遺伝的原因によって起こる【家族性高コレステロール血症】もあります。

家族性高コレステロール血症は、コレステロール値が高くなりやすい遺伝子を両親もしくは父親・母親のどちらかから受け継いで発症してしまう病気で、日本人では500人に1人といった高い割合でみられる遺伝性の疾患です。

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遺伝的原因により血中のLDLコレステロール濃度が高くなる

家族性高コレステロール血症は、先天的にLDLコレステロール(悪玉コレステロール)を細胞内に取り込む受容体の異常があるため、血液中のコレステロールを取り込んで処理する能力が低くなり、血中のLDLコレステロール濃度が高くなってしまいます。

家族性高コレステロール血症は、子供の頃からコレステロール値が高くなるなど若年から発症しやすいとされており、コレステロール値が高くなる食生活などといった遺伝的な要因以外の危険因子が加わることで症状はより悪化するので、病院などで専門医による本格的な治療が不可欠となります。

近年、家族性高コレステロール血症の治療においては飛躍的に進歩しているとのことで、食事療法、薬物療法を基本とした上で、その他の治療方法も取り入れらているそうです。

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